Der oft lange Weg zur Diagnose...

Er war langsam wirklich verzweifelt. Keiner der Ärzte schien ihn wirklich ernst zu nehmen.
Seitdem er denken kann, hat er einfach immer nur Hunger. Egal was er isst und welche Diät er ausprobiert, Hunger bestimmt irgendwie schon immer sein Leben.
Inzwischen hat er schon so viele Ärzte durch, aber keiner kann ihm helfen. Oder wollen sie es einfach nicht genug ?
 
Immer wieder hört er, er müsse abnehmen. Seine schlechten Herz- und Nierenwerte kommen von seinem Übergewicht.
Etwas gesündere Ernährung und mehr Bewegung würden ihm und seinem Körper guttun.
Das ist alles leichter gesagt als getan, wenn man den ganzen Tag Hunger hat.
Dazu kommt, dass er durch seine Blindheit immer einen Laufpartner braucht, um im Wald eine Runde joggen gehen zu können.
 
Doch dann kam der Tag, an dem sich alles änderte.
 

Der Wendepunkt

Bei seinem Augenarzt entdeckte seine Partnerin einen Flyer vom Alström Syndrom e. V. und wurde dabei immer aufmerksamer. Die dort aufgezählten Symptome passten genau zu den Problemen, mit denen auch ihr Freund kämpft.
 
Sie vereinten für die nächste Woche einen Termin beim Hausarzt. Fest entschlossen, sich diesmal nicht wieder abwimmeln zu lassen.

Die Diagnosestellung

In der darauffolgenden Woche erzählten sie dem Hausarzt von dem Alström-Syndrom und dem Verdacht, dass das die Erklärung für all die Symptome sei.
Der Hausarzt gab ihn daraufhin eine Überweisung zur genetischen Beratung. Diese ist für alle Patienten kostenlos.
 
Dort wurde seine ganze Krankengeschichte von Anfang an noch mal genau besprochen und mögliche Ursachen dafür durchgegangen.
 
Die Ärztin der Beratungsstelle stimmte ihm zu, dass das Alström Syndrom als Ursache infrage kommt. Ihm wurde eine genetische Untersuchung angeboten. Diese könnte er entweder direkt heute beginnen oder sich noch etwas Zeit zum nachdenken lassen.
 
Ihm war klar, dass er möglichst schnell Gewissheit möchte.
Noch am gleichen Tag wurde ihm Blut für die genetische Untersuchung abgenommen.
 
Die genetische Untersuchung ist für Kassenpatienten ebenfalls kostenfrei. Bei Privatpatienten bedarf es meistens vorher eine Kostenzusage durch die private Krankenkasse.
 
Nach wenigen Wochen hatte er die Gewissheit.
Er hat das Alström-Syndrom. Nun hat er endlich eine Erklärung für all seine Symptome.

 

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