Liebe Vereinsmitglieder und Unterstützer,

heute gibt es spannende Infos aus UK: Dort geht man mit großen Schritten vorwärts.

Hier kurz die wichtigsten Infos:

Globale Datenbank – Forschung vorbereiten und Gemeinschaften vernetzen

Alstrom Syndrome UK verfügt über eine umfassende Datenbank mit Daten von Personen, die in Großbritannien leben. 

Wenn jemand außerhalb Großbritanniens lebt und in die globale Datenbank aufgenommen werden möchten, werden nur wenige Angaben benötigt, um ein umfassendes Bild zu erstellen. ASUK meldet sich dann, sobald wir weitere detaillierte Informationen benötigt werden. Die Informationen werden sicher in einer globalen Datenbank gespeichert und nur anonymisiert weitergegeben. Das Ausfüllen ist schnell und einfach, lediglich Name und Adresse der diagnostizierten Person, Geburtsdatum, Angaben zu den Eltern, Betreuern (sofern Sie unter 18 Jahre alt sind) und eine E-Mail-Adresse.

Link zum Formular:  https://forms.gle/BTgkGzGX514xdE6KA 

Mit Fröschen vorwärts springen

Charlie Softly (Keele University) erforscht Ziliopathien (=eine Reihe von genetisch bedingten Erkrankungen, deren Gemeinsamkeit eine Fehlfunktion der Zilien bzw. der sie tragenden Zellen darstellt) und hat ein besonderes Interess an Alström.

Sie wird ab August 2025 zusammen mit einem Doktoranden, der von ASUK an dieser Forschung arbeiten. In dem 3-jährigen Projekt wird mit Modellorganismen gearbeitet, z. B. auch mit dem Afrikanischen Krallenfrosch.

In der Forschung ist es wichtig, über gute Krankheitsmodelle zu verfügen, um Medikamente zu entdecken und zukünftige Gentherapien zu testen, bevor sie am Menschen angewendet werden. Dazu benötigen wir ein tiefes Verständnis der Krankheit und des Modells. Dies könnte dann zu Medikamentenscreenings und der Erprobung neuer Behandlungen führen.

Weitere Infos folgen.

Euer Vorstand