Liebe Vereinsmitglieder und Unterstützer,

wir freuen uns, euch mitteilen zu können, dass wir einen weiteren großen Schritt geschafft haben: der Forschungsantrag zum Start unseres Patientenregisters wurde eingereicht. 

Durch die umfangreiche Unterstützung des Koordinators für Medizininformatik des Berlin Institute of Health der Charité (BIH) Dr. Joseph Shepers und seiner wissenschaftlichen Mitarbeiterin Miriam Hübner konnte der Antrag zu diesem umfassenden Projekt eingereicht werden. 

Unser Vorstand hat zusammen mit den beiden Spezialisten bereits einen Fragebogen ausgearbeitet, der die Grundlage für die Befüllung des Patientenregisters bildet. 

Diese Studie ist für uns enorm wichtig, da hier möglichst viele Daten von möglichst vielen Kliniken anonym einbezogen werden sollen, um undiagnostizierte Alström-Betroffene zu identifizieren. 

Es soll untersucht werden, ob sich in den Routinedaten im Netzwerk der Unisversitätsmedizin charakteristische Merkmalsmuster erkennen lassen und ob die digitale Unterstützung deutliche Hinweise auf bisher unerkannte Fälle liefern kann.

Beim Alström-Syndrom können mehrere Organsysteme betroffen sein, und nicht alle Symptome treten bei allen Patienten auf – der Verlauf der Krankheit ist sehr individuell. Bis eine Diagnose gestellt wird, vergeht häufig ein langwieriger Prozess. Häufig leben Betroffene über längere Zeit (teilweise Jahrzehnte) mit Fehldiagnosen oder ohne Diagnose. Eine frühzeitige Diagnose ist für die Betroffenen jedoch extrem wichtig, da viele der Symptome durch therapeutische Maßnahmen gelindert oder durch präventive Änderungen der Lebensweise vermieden werden können.

Wir halten euch natürlich weiter auf dem Laufenden und informieren euch über die nächsten Schritte.

Euer Vorstand