Weltherztag

Liebe Leser und Leserinnen,
Liebe Alström Syndrom Community,

heute am 29.09.2024 ist es wieder so weit, und der Weltherztag findet statt. Er ist eine Initiative
der World Heart Federation (WHF), in der sich die Herzstiftungen und kardiologischen
Fachgesellschaften von mehr als 100 Ländern zusammengeschlossen haben. Die Deutsche
Herzstiftung hat ihre diesjährigen Aktivitäten unter das Motto „Warnzeichen Erkennen und
behandeln“ gestellt.

Herzkrankheiten gehören zu den häufigsten Todesursachen weltweit und können sich auf
vielfältige Weise bemerkbar machen. Oftmals treten Warnzeichen Tage bis Wochen vor einem
ernsthaften Ereignis wie einem Herzinfarkt auf. Typischerweise treten diese Symptome auf, wenn
das Herz nicht mehr in der Lage ist, das vom Körper benötigte, mit Sauerstoff und Nährstoffen
beladene Blut ordentlich zu pumpen. Die ersten Hinweise werden jedoch oft falsch interpretiert,
da sie sich als gewöhnliche Beschwerden äußern können. Warnsignale für schwere Ereignisse
werden zudem oft unterschätzt.
Häufige Symptome und Anzeichen für eine Herzkrankheit sind:

Schmerzen und beklemmende enge in der Brust, oft direkt hinter dem Brustbein
Atemnot auch bei Ruhe oder im Schlaf
Unregelmäßiger Herzschlag, sehr schneller Ruhepuls
Schwindel, Ohnmachtsanfälle
Ungewöhnliche, nicht erklärbares Schwächegefühl
Schwellungen (Ödeme) in den Beinen, insbesondere Knöchel und Füße
Aszites (Wassereinlagerung im Bauch)¹

Wir als der Alströmsyndrom e.V, ein Selbsthilfeverein für Betroffene und Angehörige von am
Alström Syndrom erkrankten, möchten am Weltherztag über die kardialen Symptome bzw.
kardialen Erkrankungen die auch Bestandteil des Syndroms sind, informieren.
Das Alström Syndrom, welches eine Vielzahl an verschiedensten Symptomen hat, hat als eines
der Hauptsymptome die Kardiomyopathie.

Die Kardiomyopathie bezeichnet eine Herzmuskelerkrankung, bei der es zu einer Veränderung in
der Struktur und insbesondere der Funktion des Herzmuskels kommt. Diese krankhaften
Veränderungen führen zu einer schleichenden Verringerung der Pumpkraft des Herzens. Oft wird
es auch als „vergrößertes Herz“ bezeichnet.²

Das „vergrößerte Herz“, in der Medizin als „Dilatative Kardiomyopathie“ (DCM) bezeichnet, ist im
allgemeinen die häufigste Herzmuskelerkrankung im Kindesalter und geht mit einer erheblichen
Sterblichkeit einher und ist die häufigste Indikation für Herztransplantationen im Kindesalter.³

Beim Alström Syndrom ist die DCM mit einem passageren Auftreten von 42% im Alter von 6
Monaten und einem erneuten Auftreten der Kardiomyopathie von 13% im Alter von 15 Jahren der
Betroffenen ebenfalls die am häufigsten auftretende Herzerkrankung.⁴

Die DCM zeichnet sich durch eine Dilatation (überdehnten Herzmuskel) und eine dadurch
verringerte Kontraktionsfähigkeit der Herzkammern, vorwiegend der linken und teilweise auch der
rechten aus. Dies führt in der Folge zu einer verminderten Durchblutung im Körperkreislauf
(Herzinsuffizienz). Die DCM als die Ursache der Herzinsuffizienz, zeigt sich beim Alström-
Syndrom durch Ermüdung, Leistungsschwäche und Flüssigkeitseinlagerungen. Begleitet werden
die Symptome im weiteren Verlauf auch von einer Atemnot, welche im wesentlichen durch die
Minderdurchblutung , als auch durch die Wassereinlagerungen in der Lunge (Lungenödem⁵)
hervorgerufen wird.

Die Therapie der primären DCM ist symptomatisch und besteht aus der Behandlung der
Herzinsuffizienz. Diese besteht aus der Versorgung des Betroffenen mit Sauerstoff, um die
Atemnot zu bekämpfen, einer medikamentösen Therapie der Wassereinlagerungen,
Insbesondere in der Lunge und kreislaufstabilisierender Therapie z.B. durch Medikamente oder
bei einem schweren Verlauf sogar durch mechanische Herzunterstützungssysteme.⁶
Uns als Alström Syndrom e.V. ist bis heute ein betroffenes Kind in Deutschland bekannt, welches
bereits im Alter von 3 Monaten von einer Dilatativen Kardiomyopathie (DCM) mit einem besonders
schnellen und schweren Verlauf betroffen war und Infolgedessen auch aufgrund von
Therapieversagens eine Herztransplantation benötigte. Die Wartezeit auf das Spenderorgan
konnte erfolgreich durch den vorübergehenden Einsatz eines mechanischen
Herzunterstützungssystem BerlinHeart⁷ überbrückt werden.

Der Gesundheitszustand als auch die Lebensumstände werden zusätzlich zu den anderen
Problematiken des Alström Syndroms durch die Immunsuppression, die transplantierte ein
Leben lang in Form von Medikamenten zu sich nehmen belastet.

Jedoch ist aufgrund des sich ständig weiter entwickelnden Stands der Medizin als auch der
Medizintechnik die Hoffnung gegeben, dass in Zukunft nicht nur durch eine symptomatische
Behandlung Einfluss auf die Erkrankung und deren Auswirkungen auf die Lebensqualität &
Lebenserwartung genommen werden kann. Sondern auch durch proaktive Therapieformen, die
durch eine vermehrte Forschung für seltene Erkrankungen entdeckt und entwickelt werden.
Hier ist z.B. der Aufbau eines nationalen Registers für seltene Erkrankungen (NARSE – Nationales
Register für seltene Erkrankungen⁸) zu nennen, bei dessen Pilotphase das Alström Syndrom als
eine von dreizehn Erkrankungen ausgewählt wurde, für die eine Therapieentwicklung in
absehbarer Zeit möglich scheint. Dies ist eines von vielen Kooperations-Projekten bei denen wir
uns als Verein für eine bessere Zukunft für Betroffene des Alström Syndroms einsetzen.
Gerne möchten wir Sie liebe LeserInnen und InteressentInnen bitten unsere Arbeit in Form einer
einmaligen Spende oder einer Fördermitgliedschaft zu unterstützen. Hiermit ermöglichen Sie uns
diese Kooperationen fortzuführen oder weitere Forschungsunternehmungen zu unterstützen.
Informationen für eine Spende oder eine Fördermitgliedschaft finden sie unter:

Verein – Alströms Syndrom e. V. (alstroemsyndrom.de)